Certe voor zorgverleners

Lactosetest vervangt waterstofademtest voor diagnostiek lactose-intolerantie

U kunt vanaf heden de LCT-gentest aanvragen bij Certe. Deze nieuwe lactose-intolerantie genotyperingtest vervangt de waterstof ademtest om lactose-intolerantie aan te tonen of uit te sluiten.

Achtergrond

Lactose is een suiker dat in dierlijke melk voorkomt. Voor de splitsing van lactose is het enzym lactase nodig, dat zich in de dunne darm bevindt. Bij een aanzienlijk deel van de niet-Europese wereldbevolking (o.a. bij de Aziatische en Afrikaanse bevolking) neemt de activiteit van lactase na de kinderleeftijd af, waardoor de ingenomen lactose niet verteerd kan worden. Dit resulteert in gastro-intestinale klachten, zoals buikpijn, diarree en braken. Deze vorm noemen we ook wel primaire lactose-intolerantie. In 80% van de Europese bevolking blijft de activiteit van dit enzym op de volwassen leeftijd wel bestaan (lactase persistentie).

Naast deze genetische aanleg kan de lactase activiteit ook afnemen als gevolg van beschadiging van de darmwand. Dit noemen we secundaire lactose-intolerantie.

Om de diagnose lactose-intolerantie vast te stellen wordt van oudsher gebruik gemaakt de H2-ademtest. Deze H2-ademtest is belastend voor de patiënt en is weinig sensitief en specifiek.


Op dna-niveau vast te stelen

De mate van lactase expressie wordt beïnvloed door verschillende varianten binnen het MCM6-gen. Aanwezigheid van deze varianten zijn op DNA-niveau vast te stellen. De resultaten van deze genotypering in combinatie met de klachten van de patiënt geven aan of er sprake is van een primaire (genetische) of secundaire oorzaak van lactose-intolerantie. Het wildtype of de normale variant -13910CC is geassocieerd met lactose-intolerantie, waarbij het lactase enzym niet langer actief is bij volwassen.

Het aanwezig zijn van minimaal 1 allel met 13910T , dus genotype -13910CT of -13910TT, is geassocieerd met lactasepersistentie. Deze mensen kunnen lactose op volwassen leeftijd verdragen. Minstens 80% van de Noord-Europeanen bezit deze variant -13910C>T en is lactosetolerant.

Het 13910CC-genotype bij een patiënt met klachten is geassocieerd met primaire lactose-intolerantie, en de voor de patiënt belastende H2-ademtest is niet meer noodzakelijk. Bij deze patiëntengroep kan direct gestart worden met een lactosevrij dieet. 

Patiënten die een variant -13910TT of -13910CT hebben, maar toch klachten hebben die wijzen op een lactose-intolerantie, hebben mogelijk een secundaire vorm van lactose-intolerantie, ten gevolge van bijvoorbeeld darmziekten.

Wanneer de klachten verdwijnen na een proefperiode met een lactosevrij dieet zal sprake zijn van een secundaire vorm van een lactose-intolerantie en is een LTT of H2-ademtest niet nodig. Indien de klachten persisteren is lactose-intolerantie uitgesloten en zal aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de klachten moeten worden uitgevoerd. 


Aanvragen van het onderzoek

De LCT gentest staat nog niet op het formulier maar kan met de omschrijving lactose-intolerantie genotypering worden -bijgeschreven. Voor het onderzoek is 7 ml EDTA bloed noodzakelijk.

 


Een bijdrage van:


Jelmer van Zanden - Klinisch chemicus-endocrinoloog